Síndrome de Rendu-Osler-Weber
Imagem da NEJM de setembro de 2015
Mulher de 58 anos apresentou-se com uma história de 6 semanas de melena associada a fadiga e dispneia. Sua história médica incluía episódios recorrentes de epistaxe espontâneas desde a infância, sem diagnóstico. O exame físico revelou telangiectasias na mucosa labial. Além disso, a mãe também tem epistaxe frequentes e lesões de pele semelhantes. A endoscopia digestiva revelou malformações arteriovenosa e telangiectasias do cólon (painel C). O diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Rendu-Osler-Weber foi feito de acordo com o critérios de Curaçao. O teste genético foi realizado e os resultados foram positivos para uma mutação do gene da endoglina.
Já postamos neste blog, duas imagens desta síndrome .
Aqui os links : O que estamos procurando? O diagnóstico na ponta dos dedos. Síndrome de Osler-Weber-Rendu.
Fabiana
maio 26, 2017 @ 23:18:27
Boa noite, meu pai tem essa síndrome gostaria de saber mais a respeito e se tem algum hospital específico que posso levá-lo para fazer algum tipo de acompanhamento .
Anônimo
jul 09, 2019 @ 17:57:50
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