Síndrome de Rendu-Osler-Weber

ROW

Imagem da NEJM de setembro de 2015

Mulher de 58 anos apresentou-se com uma história de 6 semanas de melena associada a fadiga e dispneia. Sua história médica incluía episódios recorrentes  de epistaxe espontâneas desde a infância, sem diagnóstico. O exame físico revelou telangiectasias na mucosa labial.  Além disso, a mãe também tem epistaxe frequentes e lesões de pele semelhantes. A endoscopia digestiva revelou malformações arteriovenosa e telangiectasias do cólon (painel C). O diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Rendu-Osler-Weber  foi feito de acordo com o critérios de Curaçao. O teste genético foi realizado e os resultados foram positivos para uma mutação do gene da endoglina.

Já postamos neste blog, duas imagens desta síndrome .

Aqui os links  :    O que estamos procurando?     O diagnóstico na ponta dos dedos. Síndrome de Osler-Weber-Rendu.

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