About Janine Magalhães

Posts by Janine Magalhães:

Além da Pele

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Homem, 80 anos, com queixa de prurido e lesões descamativas em todo o corpo há 8 meses. Procurou atendimento hospitalar após aparecimento de edema de MMII. Fez uso de diversas medicações tópicas sem melhoras.

Atualizando com os exames laboratoriais iniciais

Hb= 13,9 / Ht 42%Leucograma= 23100 com 56% de segmentados e 35% de linfócitos

Plaquetas= 298mil

Uréia= 49 / C= 1,5  / AST= 36  / ALT= 26 / GGT= 19 / FA= 39 /BT=1,9, BD=1,4 / LDH=1084

E agora, o diagnóstico ficou mais claro?

Comentários sobre esse caso e exames complementares com o diagnóstico no post Síndrome de Sézary

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Aortite por Salmonela

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Imagem publicada da NEJM em maio de 2016

Homem de 66 anos com hipertensão com uma história de 1 mês de febre e 4 dias de rouquidão. Nega dor no peito, tosse ou dispnéia. A sua temperatura era de 38,7 ° C e o restante do exame físico era normal. Leucocitose e a radiografia de tórax mostrava aumento do arco aórtico, com desvio da traquéia para o lado direito (Painel A). A tomografia computadorizada de tórax revelou pseudoaneurisma no arco aórtico (painéis B e C), cercado por grande coleção de gás (painéis B, C e D). Iniciado piperacilina-tazobactam e as hemoculturas cresceu Salmonella enterica, e um diagnóstico de aortite salmonelas foi feita. O paciente cursou com choque circulatório secundário a ruptura do aneurisma infectado e passou por uma cirurgia. O paciente inicialmente se recuperou, mas morreu de uma causa desconhecida vários meses após a cirurgia. A infecção de um aneurisma do arco aórtico por Salmonella enterica é rara e está associada a alta morbidade e mortalidade.

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Seguindo as Pistas

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C.M., 82 anos, feminina, procedente de Salvador-BA, solteira, branca.  Admitida com queixa de obstipação intestinal há 2 meses. Paciente apresenta obstipação há anos (não sabe quantificar) refere piora do quadro há aproximadamente 2 meses, negando dejeções há 13 dias. Associado a dor abdominal difusa de forte intensidade, tipo cólica, tendo apresentado um episódio de vômito pós-prandial (conteúdo alimentar) há 4 dias da admissão. Afirma eliminação de flatos e empachamento pós-prandial. Procurou assistência médica há 4 dias com pouca resposta à terapêutica instituída, sendo transferida para o hospital.

A constipação é um problema comum em muitos pacientes, principalmente nos idosos, na maioria das vezes não é debilitante ou não leva a risco de vida.  Muitas vezes esta associado ao estilo de vida sedentário, hábitos alimentares, dieta com restrição hídrica, pacientes restrito ao leito. Doenças neurológicas como trauma raquimedular e miopatias ou uso de medicações como antidepressivos, antipsicóticos, diuréticos, bloqueadores do canal de cálcio também aumentam o risco de obstipação crônica. Pode ser uma consequência funcional associado as doenças como hipotireoidismo, diabetes mellitus, doença renal crônica, alterações de eletrólitos como hipocalemia ou hipercalcemia; ou pode ser secundária a uma obstrução intestinal mecânica tanto intrínseca ou extrínseca como neoplasias.  Na investigação de obstipação devemos levar em considerações alguns condições  clínicas que servem como pistas para doença mais grave:

  • Anemia ferropriva
  • Presença de sangue
  • Sintoma obstrutivos ou semi obstrutivos
  • Perda ponderal
  • Hemorragia retal
  • Prolapso retal

Existe uma variedade grande de causas de obstipação. Vamos procurar alguma pista  no interrogatório sistemático e antecedentes médico.

Paciente refere ainda hiporexia, astenia e perda ponderal não mensurada nos últimos meses. Refere também dor em coluna lombar há 60 dias, de forte intensidade mesmo em repouso, sem trauma associado.  Portadora de hipotireoidismo há 5 anos, em uso regular de Puran T4 75mcg.

O antecedente de hipotireoidismo pode explicar a obstipação, mas não vamos nos limitar a essa causa, pois nossa paciente apresenta um sinal de alerta – uma pista importante  que é a perda ponderal e uma dor lombar de início recente.  Vamos procurar outras pistas mais  objetivas no exame físico

Ao exame paciente se encontrava em regular estado geral, consciente e orientada em tempo e espaço, eupneica, acianótica, anictérica, afebril ao toque, mucosas hipocrômicas ++++/4+ e hidratadas.  FC= 63bpm / FR= 19 irpm / PA=120×80 mmHg  Tax= 36,4oC Peso = 45 kg. Aparelho respiratório e cardiovascular não apresentava altarações. O abdome estava plano, RHA presentes, flácido e depressível, doloroso à palpação profunda em hipogástrio. Timpanismo aumentado. Traube livre. Massa tubular palpável de 4-5cm em FIE, móvel e indolor. Toque retal com presença de fezes em dedo de luva, sem abaulamentos ou fecaloma. E chamava atenção uma dor à palpação e percussão da coluna lombar e à palpação de região para vertebral.

Temos então uma paciente idosa que queixa-se de obstipação crônica, mas tem também uma dor lombar de início recente que foi confirmada no exame físico. Dor lombar apresenta dois grandes grupos de causas; as causas mecânicas – que pioram com o movimento e melhoram com o repouso; e as causas inflamatórias – que dóem mesmo em repouso e o movimento pode aliviar. As causas mecânicas são “benignas”, não é necessário uma investigação para doenças sistêmicas, ao contrário da dor lombar inflamatória – as discites. Como causas de discite temos:

  1. AS  INFECCIOSAS
  • Infecção por S. Aureus
  • Infecção por gram negativo – E coli
  • Tuberculose – Mal de Pott
  • Infecção fúngica
  • Brucelose

Para a nossa paciente, a  ausência de febre torna as causas infecciosas  menos prováveis, principalmente por bactérias piogênicas. As  infecções mais crônicas como tuberculose e brucelose podem cursar com discite sem febre. As hemoculturas podem ser negativas assim como não é necessário uma leucocitose para pensar em infecção como cauda de dor lombar.  Os marcadores inflamatórios como VHS e PCR estão muito elevados. Normalmente, as discites por bactérias piogênicas estão associadas a outros sítios de infcções como infecçãoo urinária ( E coli) e endocardite ( S. Aureus) e acontecem a coluna por disseminação hematogênica.

  1. AS  NEOPLÁSICAS
  • Matastática
    • Pulmão
    • Mama
    • Colón
    • Prostáta
    • Linfoma
  • Primário
    • Mieloma Múltiplo
    • PLasmocitoma
    • Osteosarcoma
    • Histiocitose

Neoplasias é a segunda causa de lesão em coluna e é a principal hipótese para esta paciente, por causa da faixa etária e a  pela perda de peso. Associando a queixa de obtsipação, devemos pensar em neoplasia de colon com metástase para coluna, pois metástase é a principal causa neoplásica . 70% das lesões ocorrem em coluna torácica, mas podem acometer mais de um local. Um dado que chama atenção é que mais ou menos 10% dos tumores sólidos, apresentam como primeira manifestação da doença, a metástase em coluna. Pulmão é o principal sítio primário, seguido de câncer de mama. Outros são colon e próstata. Depois das metástase, a lesão neoplásica primária mais comum é o mieloma múltiplo. Sempre devemos pensar em mieloma múltiplo como causa de dor lombar, principalmente em pacientes acima de 60 anos. As outras neoplasias primárias são mais raras.

  1. AS INFLAMATÓRIA / AUTO IMUNE
    • Espondilite anquilosantes
    • Artrites reativas
    • Artrites psoriática
    • Artrite associada a doença inflamatória intestinal

Nesta faixa etária essas possibilidades diagnósticas são menos  prováveis. Devemos lembrar das causas auto imune em pacientes adultos jovens com outras manifestações clínicas extra articular destas doenças aqui listadas.

Exames laboratoriais:

Hb=9,6 / Ht=30% ; Leucograma =3500 com 53% de segmentados; Plaquetas= 199 mil; Uréia= 35 / Creatinina=1,3; Sódio= 137 / Potássio= 4,3 /Magnésio =2,1 ;   Cálcio= 14; TSH= 5,13 / T4 livre= 1,18; PTH= 25;  Proteínas Totais= 9,0 / Albumina= 3,0 / Globulina = 6,0

Temos então uma anemia e leucopenia que são achados inespecíficos  para este caso, pois quase todas as causas acima citadas  podem cursar  com essas alterações.  A grande pista para o diagnóstico diferencial é a hipercalcemia e também a hipergamaglobulinemia. Vamos então em busca das causas de hipercalcemia que se dividem em dois grupo:

Mediadas pela paratireoide  

  • Exemplo = hiperparatireoidismo primário = principal causa em pacientes ambulatoriais, geralmente há aumento leve do cálcio, muitas vezes descorberto por exames de rotina em pacientes assintomáticos.

Não mediada pela paratireoide

  • Exemplo= doenças granulomatosas  e intoxicação de vitamina D ( com 1,25 (OH)2D3 aumentado) ou nas malignidades ( com  1,25 (OH)2D3 normal ou diminuido).

Portanto, o primeiro exame que devemos solicitar na investigação da hipercalcemia é o PTH. A principal suspeita para esta paciente  é neoplasia, pois é causa mais comum de cálcio aumentado em pacientes hospitalizados( e já era a nossa principal suspeita pela dor lombar). Precisamos saber se é tumor sólido com metástase para coluna ou mieloma múltiplo. Temos então para nos ajudar  uma hipergamaglobulinemia. O aumento das globulinas pode ser reacional, ou seja, policlonal, presente em várias situações clínicas como calazar, hepatite autoimune, neoplasias ou podem ser secundária a um distúrbio maligno dos plasmócitos, sendo então uma elevação monoclonal.  Diante desta alteração, devemos fazer uma eletroforese de proteínas séricas ou imunoeletroforese de imunoglobulinas.

Temos então uma paciente de 82 anos com os seguintes problemas obstipação crônica, dor lombar, hipercalcemia, anemia e hipergamaglobulina.

Suspeita clínica MIeloma Múltiplo ( MM)

O diagnóstico de mieloma requer:

  •  10% ou mais de plasmócitos clonais no exame da medula óssea ou uma biópsia com plasmacitoma
  • Evidência de lesões de órgãos-alvo (hipercalcemia, insuficiência renal, anemia, lesões líticas e síndrome de hiperviscosidade)

A  presença de 60% ou mais de plasmócitos  clonais de plasma na medula também deve ser considerado como mieloma, independentemente da presença ou ausência de lesão de órgão alvo. Quando mieloma múltiplo é suspeito clinicamente, devemos pesquisar  a presença de proteínas M usando uma combinação de testes:  eletroforese de proteínas séricas, imunofixação sérica  e a pesquisa de cadeia leve livre de soro.

  • Eletroforese de proteínas séricas: proteína monoclonal 2,42g/dL.

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  • Mielograma/ Imunofenotipagem (citometria de fluxo): presença de 10% de plasmócitos neoplásicos.   OBS.: o percentual de células plasmáticas é frequentemente subestimado no estudo imunofenotípico em virtude da adesão dos plasmócitos ao ambiente medular, perda de células durante o processamento da amostra ou hemodiluição.

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Imagem ilustrativa da internet
  • Raio X de esqueleto

 

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Nossa paciente apresenta plasmócitos neoplásicos na medula óssea, pico monoclonal e lesão de orgão alvo ( anemia, hipercalcemia e lesões líticas)

Diagnóstico= Mieloma Múltiplo

 

PISTAS  PARA   PENSAR  EM  MIELOMA MÚLTIPLO

Quando encontrar um paciente acima de 60 anos com :

  • dor óssea e/ou
  • anemia e/ou
  • hipercalcemia e/ou
  • insuficiência renal sem causa aparente e/ou
  • lesões líticas e/ou
  • sintomas de hiperviscosidade . 
Caso clínico apresentado na sessão do HSA. Enviado para este blog pela médica residente Camilla Correia Campos
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Síndrome de Rendu-Osler-Weber

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Imagem da NEJM de setembro de 2015

Mulher de 58 anos apresentou-se com uma história de 6 semanas de melena associada a fadiga e dispneia. Sua história médica incluía episódios recorrentes  de epistaxe espontâneas desde a infância, sem diagnóstico. O exame físico revelou telangiectasias na mucosa labial.  Além disso, a mãe também tem epistaxe frequentes e lesões de pele semelhantes. A endoscopia digestiva revelou malformações arteriovenosa e telangiectasias do cólon (painel C). O diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Rendu-Osler-Weber  foi feito de acordo com o critérios de Curaçao. O teste genético foi realizado e os resultados foram positivos para uma mutação do gene da endoglina.

Já postamos neste blog, duas imagens desta síndrome .

Aqui os links  :    O que estamos procurando?     O diagnóstico na ponta dos dedos. Síndrome de Osler-Weber-Rendu.

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Sinal de Lázaro


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SINAL OU REFLEXO DE LÁZARO

Paciente na emergência do HGRS, após 30 mim de manobras de reanimação cardio respiratória em atividade elétrica sem pulso, evoluiu para assistolia sendo definido pela equipe médica a interrupção das manobras. Após constatação do óbito, paciente apresentou esse reflexo medular complexo, conhecido como sinal ou reflexo de Lázaro.

Aqui o vídeo.

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LOVE ANKLE

 

images1A paciente refere que há 4 semanas da admissão passou a cursar com quadro de dor em tornozelo direito associado a calor e rubor local. O quadro progrediu acometendo, de forma simétrica e somatória, punhos, joelhos, metacarpofalangeanas e interfalangeanas proximais. Referia rigidez matinal com duração de 2 horas relata surgimento de lesões bolhosas indolores em MMII, que surgiram alguns dias após o início do quadro articular e evoluíram para lesões crostosas. Eram cerca de 5 lesões, com diâmetro de 0,5-1 cm

Diante de um paciente com queixa de poliartralgia ou poliartrite ( envolvimento de 4 ou mais articulações) devemos levar em considerações cinco principais fatores clínico, que são úteis para estreitar as possíveis causas diante do grande número de diagnósticos diferenciais. Lembrar que muitos testes de laboratório reumatológicos clássicos são inespecíficos; a história clínica e exame físico podem dá o diagnóstico em 75% das vezes nas doenças reumatológicas.

Os 5 principais fatores clínicos são:

  • Cronologia da doença; se aguda ou crônica
  • Presença de inflamação.
  • Padrão de distribuição nas articulações
  • Manifestações extra-articulares
  • Dados demográficos do paciente como idade e sexo

CRONOLOGIA

Poliartralgia aguda (menos de seis semanas) pode ser o sinal de uma doença auto limitada ou a fase inicial de uma doença crônica.

Causas de artralgia/artrite aguda:

  • Infecciosa
    • Viral = parvovírus B19 humano, vírus da hepatite
    • Artrite bacteriana não gonocócica
    • Artrite gonocócica
  • Artrites por cristais
  • Artrite Reativa

A causa específica da artrite induzida por vírus, nem sempre é investigado; assim a prevalência é subestimada. Diante de uma poliartrite aguda devemos pensar em uma doença auto limitada primeiro e acompanhar a evolução. Infecções bacterianas raramente causam poliartrite, exceto por Neisseria gonorrhoeae. 

A nossa paciente queixa-se de dor articular há 4 semanas, portanto devemos pensar nessas causas aguda inicialmente.

PRESENÇA DE INFLAMAÇÃO

A artrite é a dor nas articulações com inflamação, enquanto artralgia é dor nas articulações, sem inflamação.

Sinais cardinais da inflamação incluem eritema, calor, dor e edema. Rigidez matinal durando mais de uma hora sugere inflamação. Palpação das articulações é importante, observar o edema dos tecidos moles e derrames que resultam da presença de células inflamatórias dentro da sinóvia. Crepitação indica os presença de irregularidades da cartilagem articular, que mais frequentemente estão associados com osteoartrose ou inflamação anterior. As alterações podem ser sutis, é importante palpar cada articulação. As vezes é difícil diferenciar inflamação articular da inflamação peri articular.

A ausência de inflamação sugere osteoartrite por exemplo.

Nossa paciente apresenta dor, rubor, calor além da rigidez matinal de 2 h, ou seja, sinais de inflamação, logo estamos com uma poliartite aguda

PADRÃO DE DISTRIBUIÇÃO E SIMETRIA

O padrão de envolvimento articular fornece pistas importantes para o diagnóstico. Por exemplo, osteoartrite da mão normalmente envolve as articulações interfalanfianas distais e proximais , mas não as metacarpofalangianas. A artrite reumatoide na maioria das vezes envolve as interfalanfianas proximais e metacarpofalangianas. Espondiloartropatias tipicamente envolvem as articulações maiores das extremidades inferiores. Osteoartrite tende a poupar pulsos, cotovelos e tornozelos, salvo se houver um histórico de trauma, inflamação, ou uma doença metabólica, tal como hemocromatose.  Dependendo da causa subjacente, o padrão da artrite pode mudar ao longo do tempo. Por exemplo, a doença de Lyme aguda apresenta poliartrites, e a fase crônica oligoartrite.  O comprometimento articular tende a ser simétrico em doenças sistêmicas  tais como artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistémico, polimialgia reumática, artrites virais e reações à doença do soro.  Artrite psoriática, artrite reativa, gota têm maior probabilidade de apresentar envolvemento periférica assimétrico.

ENVOLVIMENTO AXIAL

Dor axial pode ser útil na avaliação de dor nas articulações periféricas. Além articulações periféricas, osteoartrite pode envolver a parte inferior das costas, pescoço, ou ambos. Em contraste, a artrite reumatóide é raramente uma explicação para dor lombar.

Um jovem adulto que se apresenta com artrite periférica e dor lombar crônica que melhora com exercício tem provavelmente uma das espondiloartropatias, como espondilite anquilosante, artrite psoriática, artropatia associada à doença inflamatória intestinal. Outra manifestação comum de espondiloartropatias é entesites (inflamação do muscular ou inserções tendíneas) e a dactilite (inflamação do dedo) é outro sinal clássico de espondiloartropatias.

Nossa paciente tem distribuição somatória, simétrica em tornozelos, punhos, joelhos, metacarpofalangeanas e interfalangeanas proximais sem envolvimento do axial.

MANIFESTAÇÕES EXTRA ARTICULARES

Aqui esta o dado de maior relevância em muitas doenças reumatológicas ou doenças sistêmicas com envolvimento articular, fornecendo pistas preciosas para o diagnóstico.

Manifestações extra-articular associadas com condições que resultam em dor articular

  • Erupção cutânea, eritema infeccioso e exantema Facial =infecção pelo parvovírus B19
  • eritema malar= LES
  • doença de Lyme, rosácea, seborreia,
  • Heliotropo= Dermatopolimiosite
  • Eritema crônico migratório = doença de Lyme
  • Eritema marginado= febre reumática
  • Eritema nodoso = sarcoidose, doença de Crohn
  • Pioderma gangrenoso =, espondilite anquilosante, sarcoidose, granulomatose de Wegener
  • Púrpura palpável = vasculite de hipersensibilidade, púrpura de Henoch Schönlein, PAN
  • Livedo reticular = SAF , êmbolos de colesterol
  • Queratodermia blenorrágica=artrite reativa, artrite psoriática
  • Lesões cutâneas discóides = LES, sarcoidose
  • Pápulas de Gottron= dermatopolimiosite
  • Vesicolas e pústulas = artrite gonocócica
  • Irite ou uveíte =Espondiloartropatias, sarcoidose, granulomatose de Wegener
  • Conjuntivite = Espondiloartropatias, LES, granulomatose de Wegener
  • Corpos citoides = LES exsudatos retinianos
  • Esclerite = artrite reumatóide, policondrite recidivante
  • Úlceras orais= LES, síndrome de Behçet, artrite reatite reativa, granulomatose de Wegene
  • Aumento de parótida = Síndrome de Sjögren
  • Macroglossia Amiloidose
  • Sinusite = granulomatose de Wegener
  • Inflamação do lóbulo da orelha =policondrite recidivante
  • Oniquose = artrite psoriática, hipertireoidismo
  • Nódulos = artrite reumatóide, gota, doença de Whipple, doenças reumáticas
  • Telangiectasia =esclerodermia
  • Espessamento da pele =esclerodermia, amiloidose, fascite eosinofílica
  • Nódulos de Heberden = osteoartrite
  • Nódulo de Bouchard = artrite reumatoide
  • Dactilite ( “dígitos salsicha”) Espondiloartropatias

A paciente apresenta lesões bolhosas indolores em MMII, que surgiram alguns dias após o início do quadro articular e evoluíram para lesões crostosas. Eram cerca de 5 lesões, com diâmetro de 0,5-1 cm . Temos então uma poliartrite aguda de pequenas e grandes articulações simétricas sem envolvimento axial associada a leão de pele crostosas e postulares em extreminades inferiores, indolores.

Diante deste quadro clinico e o exame físico com essas lesões em pele foi feito o diagnóstico e iniciado o tratamento para gonococcemia.

Embora outras patologias (endocardite bacteriana, meningococcemia) possam causar lesões similares, a erupção cutânea da Gonococcemia disseminada é tão suficientemente típica que sugere fortemente seu diagnóstico quando observada em uma pessoa jovem sexualmente ativa”      

Cecil – Tratado de Medicina Interna

 

ARTRITE GONOCOCCICA

Duas síndromes

  • Tríade =tenossinovite, dermatite e poliartralgia (sem artrite purulenta) – Síndrome artrite dermatite; 67% experimentam tenossinovite, febre e dermatite.
  • Artrite purulenta sem lesões de pele

OBS=Pode haver sobreposição. Alguns pacientes evoluem da síndrome artrite dermatite para uma mono ou oligoartrite purulenta

Início do quadro com febre e mal estar geral. A febre pode desaparecer com a progressão do quadro 70% dos pacientes apresentam poliartrite ou poliartralgia migratória e apenas 25% tem sintomas urogenitais, sendo uma causa comum de poli ou oligoartropatia em indivíduos jovens previamente hígidos. Mulheres são mais afetadas que homens. Tenossinovite é um achado único nesta forma de artrite e é incomum em outras formas de artrite infecciosa. Muitas vezes, vários tendões são simultaneamente inflamados particularmente no pulso, dedos, tornozelo e dedos do pé.

Acometimento articular – Punhos, dedos e tornozelos. Menos frequente: joelhos e cotovelos. Raramente acomete o esqueleto axial. Somatória e assimétrica.

Dermatite – poucas lesões (2-10), indolores. Pápulas, pústulas, vesículas, crostas. Pode haver um componente hemorrágico. Limitam-se às extremidades, raras em face.

 

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Ar Triste dos Amantes

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Paciente feminina de 30 anos refere que há 4 semanas da admissão passou a cursar com quadro de dor em tornozelo direito associado a calor e rubor local. O quadro progrediu acometendo, de forma simétrica e somatória, punhos, joelhos, metacarpofalangeanas e interfalangeanas proximais. Referia rigidez matinal com duração de 2 horas. Afirmava que dois dias antes do início de tais sintomas havia apresentado febre e odinofagia.

Suspeitas Diagnóstica?

Atualizando com os exames laboratoriais iniciais 

  • Hemoglobina 8,4       Hematócrito 27,3%
  • Leucograma 8600  com  4% de bastões, 67% de segmentados; 23% de linfócitos
  • Plaquetas 225.000
  • Ferro séric0  30 (VR: 25 – 156)
  • Transferrin 227,5 (VR: 200 – 300)
  • Índice de saturação de transferrina 9 (VR: 20 – 55)
  • Ferritina 8 (VR: 12 – 150)
  • FAN – não reagente
  • VHS – 21
  • PCR – 24
  • Sumário de Urina – sem alterações
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Esquizócitos

 

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 Esquizócitos (setas).

Lâmina periférica do último post  Uma Imagem e Poucas Palavras. Paciente de 20 anos com anemia,  plaquetopenia,  LDH aumentada, bilirrubinas aumentadas e coombs direto negativo. Com essa lâmina periférica foi feito o diagnóstico presuntivo de PTT e iniciado plasmaférese e solicitado ADAMTS13.

A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é um desafio na Medicina Interna, pois os critérios  diagnóstico não são precisos, apresenta uma sobrevivência de apenas 10% sem tratamento e está associada com um elevado risco de complicações.

A PTT  é uma microangiopatia trombótica causada pela atividade  reduzida do ADAMTS13. É caracterizada por trombo rico em plaquetas em pequenos vasos causando trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática e por vezes danos nos órgãos. PTT é uma emergência médica, quase sempre fatal se o tratamento adequado não for iniciado imediatamente.

O diagnóstico depende do julgamento clínico; quadro clínico compatível, sem outra explicação que justifique os achados de plaquetopenia com anemia hemolítica não imune, e não existe exame laboratorial confirmatório. A decisão é para determinar se a probabilidade do diagnóstico é suficiente para justificar os riscos da plasmaférese.

As medições de atividade ADAMTS13 pode não ajudar nesta decisão inicial. Embora a presença de grave deficiência de ADAMTS13 é característico da PTT, não é  suficientemente sensível nem específico para determinar a decisão de iniciar o tratamento.

PTT pode ser adquirida, devido a um inibidor de auto-anticorpos; ou hereditária, devido a mutações hereditárias em ADAMTS13. Uma forma clássica de classificação divide o espectro da doença como PTT clássica,  SHU ou doença com deficiência grave do ADAMTS 13.

A patogénese da formação de trombos é mais claramente entendida em modelos com deficiência de ADAMTS13 grave. Trombos microvasculares consistem de factor de von Willebrand (vWF) e plaquetas.  O de factor de von Willebrand é uma glicoproteína no plasma feito de vários multimeros que são ligados através de ligações dissulfureto.  O vWF serve como um veículo para o factor VIII. Isso também tem um papel importante na mediação da adesão de plaquetas e agregação no sítio de lesão endotelial. Após a activação do multímero será secretado e ancorada à superfície da célula endotelial, onde ele interage com a agregação de plaquetas causando a formação de trombos.  A PTT é devido a incapacidade para processar os multímeros de vWF.  Os pacientes com PTT não tem uma enzima que é responsável pela clivagem destes multímeros do VWF.

A apresentação clássica da PTT é trombocitopenia e anemia hemolítica microangiotápica. O quadro clínico pode ser variável com 10-40% de pacientes queixando-se de uma infecção do trato respiratório superior em semanas anteriores. Os pacientes também podem apresentar sintomas inespecíficos (mal-estar, fadiga, febre) com duração de semanas que não respondem ao tratamento sintomático. O envolvimento neurológico é comum e pode variar de alterações sutis, cefaléia, confusão mental,  sonolência, convulsões, afasia, ou coma. Sintomas como fraqueza, parestesias, sintomas focais, dificuldade na fala podem esta presente. Os sintomas podem mesmo flutuar  em termos de gravidade e pode ser atribuída à formação e repetitivo  dissolução de microtrombos na microcirculação cerebral. OS exames de imagem como tomografia ou ressonância magnética são normais.

Os sintomas gastrointestinais são comuns na PTT adquirida e podem incluir dor, náuseas, vómitos, ou diarreia.  Em PTT  induzida pela toxina de Shiga,sintomas prodrômicos  como dor abdominal, vómitos, diarreia e geralmente precede o desenvolvimento da PTT

Hematúria, proteinúria, azotemia leve podem esta presentes PTT, mas anúria e insuficiência renal são incomuns. Na síndrome hemolítica urêmica (SHU), o envolvimento renal é mais comum que na PTT.

Os parâmetros hematológicos mais importantes para o diagnóstico da PTT/SHU são trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática. A contagem de plaquetas pode está abaixo de 20.000, com sangramento muco-cutâneo, tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial e os níveis de fibrinogênio são geralmente normais ou apenas ligeiramente alterada. Anemia microangiopática hemolítica é um importante critério diagnóstico de PTT e é definida pela presença de esquizócitos no esfregaço periférico com evidência de hemólise. Mais de 1% esquizócitos, na ausência de outras causas de angiopatias trombóticas, é altamente sugestivo de PTT/SHU.

A anemia microangiopática é uma anemia hemolítica que resulta do corte mecânico (fragmentação) de glóbulos vermelhos a medida que passam através de microtrombos rico em plaquetas na microcirculação; é documentado pelo achado de esquizócitos no sangue periférico, incluindo células capacete e células triangulares.

Outras patologias que encontramos esquizócitos no sangue periférico

  • Hipertensão maligna
  • Crise renal da esclerose sistêmica
  • Pré-eclâmpsia
  • Válvula cardíaca mecânica

Características de anemia hemolítica incluem o aumento da contagem de reticulócitos, o aumento da lactato desidrogenase (LDH), bilirrubina indireta elevada; haptoglobina baixo teste de antiglobulina direta (teste de Coombs) é normalmente negativos, pois não são imunes.

Medição da ADAMTS 13 é necessário para PTT mas não é um critério de diagnóstico porque os níveis podem ser normais em muitos pacientes,  níveis inferiores a 10% é considerado como sendo específico para a PTT, mas pode ser baixa em outras situações como na insuficiência hepática, sepses, doença renal crônica, doenças do tecido conjuntivo, gravidez e várias outras condições inflamatórias

O achado de anemia hemolítica microangiopática com trombocitopenia e deficiência de ADAMTS13 grave no contexto clínico adequado é suficiente para um diagnóstico presuntivo de PTT adquirida.  É importante ressaltar que pacientes com diagnóstico presuntivo de PTT  deve ser tratada em caráter de urgência com plasmaférese, enquanto se aguarda os resultados dos testes de atividade ADAMTS13.

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